Phil (2020)

CACNA1E c.1055G>A p.(Gly352Glu)

Phil ist unser zweites Kind, unser erstes Kind hat eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Daher haben wir vor erneuter Schwangerschaft mit einer humangenetisches Untersuchung versucht, mögliche Risiken auszuschließen.

Phil ist nach einer komplikationsfreien Schwangerschaft reif geboren und hat sich die ersten 6 Monate altersgerecht entwickelt. Plötzlich entwickelte er BNS (Blitz-Nick-Salaam) ähnliche epileptische Anfälle. Er wurde umgehend im Kinderkrankenhaus mit Medikamenten behandelt und eine genetische Untersuchung wurde veranlasst. Die Krämpfe waren nach 2 Wochen unter Kontrolle und das EEG verbesserte sich. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung lautete CACNA1E de novo.

Leider ist die Entwicklung stark verzögert. Ein großer Erfolg ist, dass Phil seit August 2023 komplett Medikamentenfrei ist und weiterhin ohne Anfälle geblieben ist. Er hat sich zum ersten Geburtstag begonnen selbstständig hinzusetzen. Zum zweiten Geburtstag hat er das Krabbeln entdeckt und zum dritten Geburtstag hat er sich an Gegenständen in den Stand bewegt. Nun wird er bald 4 und wir hoffen sehr auf erste Schritte und natürlich weiterhin eine positive Entwicklung....