Lina (2019)

CACNA1E p.(Ala1420Ser)

Nous sommes français.

Notre petite fille de 3 ans a une anomalie du gène CACNA1E sans crise d'épilepsie. Elle a un gros retard neuro moteur, tient sa tête depuis peu mais ne tient pas assise. Elle a de gros troubles du sommeil la nuit et la journée qui ne sont pas résolus même avec une prise de mélatonine et d'atarax.

Elle a un appareillage constitué de siège coque, verticalisateur et lit médicalisé.

Elle est suivie au chu de Clermont-Ferrand et va dans un hôpital de jour d'un centre médical infantile.

Pour l'instant elle ne fait aucune crise épileptique mais doit passer un examen du sommeil en mars.

Si jamais des personnes veulent échanger sur cette anomalie génétique.